• Evrysdi® (Risdiplam) ist ab sofort zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) bei Patient:innen mit einer klinisch diagnostizierten Typ 1-, Typ 2- oder Typ 3-SMA oder mit einer bis vier Kopien des SMN2-Gens für alle Altersgruppen ab der Geburt zugelassen

• Die Zulassung beruht auf der Interimsanalyse der laufenden Studie RAINBOWFISH (n=18). Von den 6 Patient:innen mit 2-3 SMN2-Genkopien, die mindestens 12 Monate an der Studie teilnahmen, erreichten alle bis inklusive Monat 12 die Fähigkeit ohne Unterstützung sitzen zu können

• Evrysdi ist die einzige nicht-invasive Therapie bei SMA und bereits in 100 Ländern zur Anwendung zugelassen; weltweit wurden bereits mehr als 11.000 Patient:innen behandelt

Risdiplam ist seit August 2023 ab der Geburt zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) bei Patient:innen mit einer klinisch diagnostizierten Typ 1-, Typ 2- oder Typ 3-SMA oder mit einer bis vier Kopien des SMN2-Gens zugelassen. Bislang konnte das Small Molecule ab einem Alter von zwei Monaten angewendet werden.1 Mit der Zulassungserweiterung können nun Patient:innen aller Altersgruppen von der konstanten Wirksamkeit von Risdiplam profitieren.1-7 Grundlage für die Zulassung waren die Ergebnisse einer Interimsanalyse der offenen Phase-2-Studie RAINBOWFISH bei präsymptomatischen Neugeborenen vom Zeitpunkt der Geburt bis zu einem Alter von 6 Wochen.2,3

Studie RAINBOWFISH: Basis für die Zulassungserweiterung für Neugeborene

Die Zulassungserweiterung von Risdiplam für Neugeborene erfolgte auf Basis einer Interimsanalyse der offenen Phase-2-Studie Studie RAINBOWFISH. Darin waren 18 präsymptomatische Neugeborene eingeschlossen, sechs davon wiesen 2 oder 3 Kopien des SMN2-Gens auf und wurden über mindestens ein Jahr nachverfolgt.2,3 Von diesen Säuglingen waren nach einem Jahr Risdiplam-Therapie alle (6/6) in der Lage zu sitzen, vier (4/6) konnten stehen und drei (3/6) konnten ohne Hilfe gehen. Alle Kinder waren nach 12 Monaten am Leben und benötigten keine permanente Beatmung. Das Sicherheitsprofil von Risdiplam bei präsymptomatischen Neugeborenen war dabei konsistent mit dem Sicherheitsprofil früherer Studien bei symptomatischen SMA-Patient:innen. Als häufigste unerwünschte Ereignisse wurden Fieber, Diarrhoe, Hautausschlag, Infektionen der oberen Atemwege (Nasopharyngitis und Rhinitis), Infektionen der unteren Atemwege (Pneumonie, Bronchitis), Obstipation, Erbrechen und Husten erfasst.2,3

Neue Dosierungsempfehlung für Kinder unter 2 Monaten

Für Kinder unter 2 Monaten wird eine Dosierung von 0,15 mg/kg Risdiplam empfohlen, sie unterscheidet sich damit von den bisher bereits zugelassenen Dosierungen. Daher wird das beigelegte Spritzenkit angepasst und um zwei 1-ml-Spritzen erweitert, eine von zwei 12-ml-Spritzen fällt weg. Die Faltschachtel enthält nun eine Flasche Evrysdi, einen Einpress-Flaschenadapter, zwei 1-ml-Spritzen, zwei 6-ml-Spritzen und eine 12-ml-Spritze.  Die neue Packung (Pharmazentralnummer (PZN):18360880) mit dem angepassten Spritzenkit wird ab dem 15. September 2023 verfügbar sein und ermöglicht die Verabreichung von Risdiplam an alle Patient:innen aller Altersgruppen, auch für Neugeborene. Die bisherige Packung (PZN: 15882833) für Patient:innen ab 2 Monaten bleibt vorerst weiterhin erhältlich.

Tabelle 1: Dosierungsschema nach Alter und Körpergewicht

▼ Dieses Arzneimittel unterliegt einer zusätzlichen Überwachung. Dies ermöglicht eine schnelle Identifizierung neuer Erkenntnisse über die Sicherheit. Angehörige von Gesundheitsberufen sind aufgefordert, jeden Verdachtsfall einer Nebenwirkung zu melden. Bitte melden Sie Nebenwirkungen an die Roche Pharma AG (grenzach.drug_safety@roche.com oder Fax +49 7624/14-3183) oder an das Paul-Ehrlich-Institut (www.pei.de oder Fax: +49 6103/77-1234).

Eindeutige Kennzeichnung von biologischen Arzneimitteln in der medizinischen Kommunikation

Für die Patientensicherheit ist es wichtig, biologische Arzneimittel durch ihren Handelsnamen klar zu kennzeichnen. Nur so kann gewährleistet werden, dass mögliche Nebenwirkungen eindeutig einem bestimmten Produkt zugeordnet und zurückverfolgt werden können. Analog europäischer behördlicher Vorgaben für die Dokumentation des Handelsnamens in der Patientenakte nennt Roche in Publikationen, Texten und Presseinformationen deshalb neben dem internationalen Freinamen auch den Handelsnamen.

Über Evrysdi® (Risdiplam)

Risdiplam ist ein oral verfügbares Medikament aus der Klasse der niedermolekularen Arzneistoffe („small molecules“). Als Spleißmodifikator erhöht es die Bildung von funktionsfähigem SMN-Protein auf Basis des SMN2-Gens. Dadurch soll dem Untergang von Motoneuronen und dem fortschreitenden Muskelschwund bei SMA entgegengewirkt werden. Evrysdi wird angewendet zur Behandlung der 5q assoziierten spinalen Muskelatrophie (SMA) bei Patienten mit einer klinisch diagnostizierten Typ 1-, Typ 2- oder Typ 3-SMA oder mit einer bis vier Kopien des SMN2-Gens.1

Roche leitet die klinische Entwicklung von Risdiplam in Zusammenarbeit mit der SMA Foundation und PTC Therapeutics. Risdiplam wird derzeit in vier multizentrischen Studien bei Menschen mit SMA untersucht, auch unter Einbeziehung älterer Patienten:

• FIREFISH - eine Open-Label-Studie mit SMA Typ 1 bei Säuglingen im Alter von 1-7 Monaten.

• SUNFISH - eine doppelblinde, placebokontrollierte Studie mit Kindern und jungen Erwachsenen (2-25 Jahre) mit SMA Typ 2 und 3.

• JEWELFISH - eine offene explorative Studie mit Patienten im Alter von 6 Monaten bis 60 Jahren mit SMA Typ 2 oder 3, die zuvor im Rahmen einer klinischen Studie mit einer SMN-Targeting-Therapie oder Olesoxime behandelt wurden.

• RAINBOWFISH - eine open-label, multizentrische, klinische Phase-2-Studie mit therapienaiven, präsymptomatischen Neugeborenen zwischen 0 und 6 Wochen mit SMA gemäß genetischem Nachweis einer homozygoten Loss-of-Function-Mutation im SMN1-Gen.

Über SMA

SMA ist eine schwere, progressive neuromuskuläre Erkrankung, die tödlich verlaufen kann. Sie betrifft etwa eines von 10.000 Babys und ist die führende genetische Ursache der Kindersterblichkeit. SMA wird durch eine Mutation des Gens des Überlebensmotorneurons 1 (SMN1) verursacht, die zu einem Mangel an SMN-Protein führt. Dieses Protein kommt im ganzen Körper vor und ist für die Funktion der Nerven, die Muskeln und Bewegung steuern, von wesentlicher Bedeutung. Ohne dieses Protein können Nervenzellen nicht richtig funktionieren, was mit der Zeit zu Muskelschwäche führt. Je nach Art der SMA kann die körperliche Kraft einer Person und ihre Fähigkeit, zu gehen, zu essen oder zu atmen, deutlich vermindert sein oder verloren gehen.

Über Face SMA

Mit Face SMA hat Roche eine Online-Plattform von und für Menschen mit SMA, ihre Familien und Angehörigen und alle, die sich mit der Erkrankung auseinandersetzen möchten, geschaffen. Auf Face SMA sind umfangreiche Informationen rund um das Leben mit SMA, hilfreiche Angebote für den Alltag, ehrliche und inspirierende Geschichten aus der Community und Neues aus der Forschung zu finden. Weitere Informationen für Sie und Ihre Patienten gibt es unter www.facesma.de.